EAAT1
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LoslegenSynonyme: exzitatorischer Aminosäuretransporter 1, SLC1A3, GLAST, GLAST1
Englisch: excitatory amino acid transporter 1
Definition
Der EAAT1, kurz für exzitatorischer Aminosäuretransporter 1, ist ein Transportprotein, das Glutamat in das Zellinnere transportiert.
- siehe auch: exzitatorischer Aminosäuretransporter
Vorkommen
EAAT1 wird am häufigsten in Astrozyten und Oligodendrozyten exprimiert, die im Kleinhirn, Kortex und Rückenmark lokalisiert sind.[1]
Klinische Relevanz
Veränderungen des EAAT1-Levels behindern die Erregungsleitung im ZNS. Die Anreicherung von Glutamat kann zu einer Exzitotoxizität führen. In diesem Zusammenhang wurde EAAT1 unter anderem mit folgenden neurologischen Erkrankungen assoziiert:[2]
- Alzheimer-Krankheit
- Multiple Sklerose
- Synucleinopathien
- Epilepsie
- Chorea Huntington
- Depression
- Autismus
- Schizophrenie
- ADHS
Loss-of-Function-Mutationen im SLC1A3-Gen sind Auslöser für eine seltene Ataxie, die episodische Ataxie Typ 6 (EA6).[3] Ursächlich hierfür ist die verringerte Glutamataufnahme.[4] Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Typische Symptome die auftreten, sind eine undeutliche Sprache, Kopfschmerzen, Verwirrung und eine Hemiplegie.
Quellen
- ↑ Magi et al. Excitatory Amino Acid Transporters (EAATs): Glutamate Transport and Beyond, International Journal of Molecular Sciences, 2019
- ↑ Todd und Hardingham The Regulation of Astrocytic Glutamate Transporters in Health and Neurodegenerative Diseases International Journal of Molecular Sciences, 2020
- ↑ orpha.net, abgerufen am 10.11.2021
- ↑ De Vries et al. Episodic ataxia associated with EAAT1 mutation C186S affecting glutamate reuptake Archives of Neurology, 2009