DOOR-Syndrom

Der Name DOOR-Syndrom setzt sich aus folgenden englischen Begriffen zusammen:

• D: Deafness (Gehörlosigkeit)
• O: Osteodystrophy (Knochendeformitäten)
• O: Onychdystrophy (Nageldystrophie)
• R: Retardation (geistige Retardierung)

Da auch eine (oft therapieresistente) Epilepsie zum Symptomenkreis gehört, wird teilweise auch der Name DOORS-Syndrom benutzt, wobei das S hier für Seizure (Anfall) steht.

Die Erstbeschreibung des DOOR-Syndroms erfolgte im Jahr 1970 durch den französischen Genetiker R. Walbaum, wobei der heutige Name des Symptomkomplexes erst 1975 entstanden ist.

Das DOOR-Syndrom gehört zu den seltensten Erkrankungen überhaupt. Bisher sind weltweit betrachtet nur knapp 50 Fälle dokumentiert.

Eine exakte genetische Ursache ist bisher nicht bekannt, die familiäre Verteilung der Erkrankung lässt jedoch Rückschlüsse auf einen autosomal-rezessiven Erbgang zu. Neuere Untersuchungen zeigen im Blutplasma und Urin der Betroffenen erhöhte Werte an 2-Oxoglutarsäure bei gleichzeitig verminderter Enzymaktivität der 2-Oxoglutarsäure-Dehydrogenase.

Außer den namensgebenden o.g. Symptomen gehören folgende weitere klinische Zeichen zum DOOR-Syndrom:

• Besonders große Nase
• Polyhydramnion
• Analgesie
• Periphere Neuropathie
• Sehbehinderung

Da bisher keine auslösende Mutation gefunden wurde, erfolgt die Diagnose anhand der Symptome.

Es existiert zur Zeit (2015) keine ursächliche Therapie. Die Behandlung ist rein symptomatisch.

Für eine aussagekräftige Prognose existieren zu wenige dokumentierte Krankheitsfälle.