Cleidocraniale Dysplasie

Die Prävalenz beträgt 1: 1.000.000.

Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Bei jedem dritten betroffenen Patienten handelt es sich um eine neu aufgetretene Mutation.

Von der Mutation betroffen ist Runx2/CBFA1, ein Gen, das für die Differenzierung von Vorläuferzellen zu Osteoblasten, sowie für die Differenzierung der Chondrozyten im Rahmen der enchondralen Knochenbildung verantwortlich ist.

Aus diesem Grund führt die Erkrankung zu einer verminderten enchondralen und desmalen Knochenbildung.

Die Erkrankung imponiert durch eine verminderte Körpergröße im Erwachsenenalter, wobei die weiblichen Patienten im Durchschnitt 149 Zentimeter und die männlichen Patienten im Durchschnitt 170 Zentimeter groß sind.

Die betroffenen Patienten zeigen einen kurzen und breiten Kopf, was man auch als Brachycephalie bezeichnet. Der Hirnschädel ist äußerst groß, während der Gesichtsschädel verkleinert ist. Der Abstand zwischen den Augen ist vergrößert und die vordere Fontanelle nicht geschlossen.

Weiterhin führt die Erkrankung zu einer partiellen oder totalen, ein- oder doppelseitigen Aplasie der Clavicula, die dazu führt, dass die betroffenen Patienten ihre Schultern verstärkt einander annähern können, so dass sich diese in Einzelfällen sogar berühren.

Die betroffenen Patienten weisen einen schmalen Thorax auf, der über eine glockenartige Form verfügt. Aufgrund einer Hypoplasie stehen die Schulterblätter flügelförmig ab.

Die Aplasie der Symphysen führt zu einem engen Becken. Die Iliosakralgelenke sind weit, die Darmbeinschaufel häufig hypoplastisch. Deformitäten des Schenkelhalses mit ein oder beidseitiger Coxa vara oder Coxa valga sind häufig.

An Händen und Füßen sind ebenfalls Veränderungen möglich.

Im Rahmen der klinischen Untersuchung zeigen sich die oben angeführten Befunde.

Im Röntgenbild stechen die Coxa vara und die Coxa valga im Bereich der Schenkelhälse sowie die Veränderungen im Bereich des Beckens hervor. Aber auch im Bereich der oberen Extremität sind die Veränderungen deutlich sichtbar.

Die Diagnose wird schließlich molekulargenetisch, durch den Nachweis von einer Mutation im CBFA1-Gen gestellt.

Da die Hypoplasien und Aplasien im Bereich des Schultergürtels die betroffenen Patienten häufig nur wenig oder gar nicht in ihrem Alltag einschränken, bedürfen sie keiner Therapie.

Wenn der CCD-Winkel im Rahmen der Coxa vara kleiner als hundert Grad ist, wird häufig eine valgisierende Osteotomie durchgeführt.