Cornelia-de-Lange-Syndrom

Die Inzidenz beträgt etwa 1 zu 10.000 Neugeborenen.

Das Cornelia-de-Lange-Syndrom folgt einem autosomal-dominantem Erbgang. Die Ursache des Syndroms ist zur Zeit (2015) noch nicht eindeutig geklärt. Es tritt sowohl familiär als auch sporadisch auf, zum anderen werden eine Duplikation des 3q26.3-Gens oder eine Mutation des NIPBL-Gens vermutet, welche sich jedoch nicht bei allen betroffenen Individuen nachweisen lassen.

Kinder mit einem Cornelia-de-Lange-Syndrom weisen charakteristische faziale sowie körperliche Dysmorphien auf. Hierzu zählen

• Hypertrichose
  • lange, buschige Wimpern
  • Synophris (zusammengewachsene Augenbrauen)
  • tiefer Haaransatz

• Hypertelorismus
• Stubsnase mit breitem Nasenrücken
• verstrichenes Philtrum, schmale Oberlippe, nach unten gezogene Mundwinkel

• Prä-/Postnataler Minderwuchs
• Mikrozephalie
• Herzvitien
• otoakustische Anomalien mit resultierenden Augenprobleme sowie Hörbeeinträchtigungen
• Extremitätenanomalien
• gastrointestinale Anomalien mit der Folge von Aspirationsneigung und einer gastroösophagealen Refluxsympromatik, häufigen Hustens, Würgens und Erbrechens
• Monodaktylie

Die geistige Entwicklung kann interindividuell sehr variieren. Die Kinder entwickeln mit dem Alter autistische Züge und sind hyperaktiv und rastlos. Die Sprachentwicklung ist meist deutlich eingeschränkt und kann in einigen Fällen ganz ausbleiben. Die betroffenen Patienten können jedoch Möglichkeiten entwickeln, mit differenzierten Zeichen (Mimik, Gestik, Laut) zu kommunizieren. Das rezeptive Sprachverständnis ist besser als das aktive Ausdrucksvermögen.

Eine kausale Therapie ist nicht möglich. Der geistigen Retardierung sollte möglichst früh mit einer angemessenen Förderung des Kindes, zum Beispiel durch gebärdenunterstützte Kommunikation, begegnet werden.