Atrophia gyrata
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LoslegenDefinition
Bei der Atrophia gyrata handelt es sich um eine autosomal-rezessive, progrediente, tapetochoroidale Degeneration. Dabei entsteht eine ringförmige Atrophie der Aderhaut des Auges.
Ätiologie
Die Ursache der Atrophia gyrata ist eine Mutation des Gens der Ornithinaminotransferase. Der Enzymmangel führt zu einer Hyperornithinämie.
Klinik
Die Atrophia gyrata manifestiert sich meist um das 10. - 20. Lebensjahr. Sie führt zu einem Verlust von Pigmentepithel und Choriokapillaris mit Entwicklung von Nachtblindheit und ringförmigen Gesichtsfeldausfällen. Da die Netzhautmitte ausgespart ist, bleibt der Visus lange normal.
Diagnostik
- erhöhter Ornithinspiegel im Blut
- reduzierte Potenziale im Elektroretinogramm (ERG)
Differenzialdiagnosen
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Fachgebiete:
Augenheilkunde
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