Adrenoleukodystrophie

Die Erkrankung tritt mit einer Häufigkeit von 1: 20.000 bis 1: 50.000 auf.

Die Adrenoleukodystrophie wird X-chromosomal-rezessiv vererbt und beruht auf einem gestörten Abbau überlangkettiger Fettsäuren. Die Betroffenen weisen Mutationen in dem ABCD1-Gen auf, das auf dem X-Chromosom an Genlokus Xq28 lokalisiert ist. Das Gen kodiert für das gleichnamige ABCD1-Transportprotein, das in der Membran der Peroxisomen lokalisiert ist. Es ist dafür veranwortlich, Fettsäuren mit sehr langer Kohlenwasserstoffkette in die Peroxisomen zu transportieren, wo sie anschließend abgebaut werden.

Die neonatale Form imponiert durch eine Muskelhypotonie und eine psychomotorische Entwicklungsstörung. Weiterhin werden eine Nebennierenrindeninsuffizienz, eine Retinitis pigmentosa und eine Schwerhörigkeit beobachtet.

Die X-chromosomal-rezessiv vererbte Form führt zur Ataxie und zu Krampfanfällen. Hinzu kommen eine Seh-, eine Hör- und eine Sprachstörung, sowie ein allgemeiner Leistungsabbau. Im Laufe der Zeit entwickelt sich eine Nebennierenrindeninsuffizienz mit Hyperpigmentierung.

Im Magnetresonanztomogramm des Schädels sieht man atrophische und demyelinisierte Hirnareale. Im Plasma und den Fibroblasten lassen sich überlangkettige Fettsäuren nachweisen.

Möglicherweise führt die Aufnahme von ungesättigten Fettsäuren zur Besserung der Symptome. Auch die Knochenmarktransplantation ist eine Therapieoption.

Die Nebennierenrindensinsuffizienz wird mit Glukokortikoiden behandelt.

Die Prognose ist sehr ungünstig. Die betroffenen Kinder versterben in der Regel bis zum zehnten Lebensjahr.