ALA-Dehydratase-Defizienz-Porphyrie
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LoslegenSynonyme: Doss-Porphyrie, ALA-Defizienz-Porphyrie, ALAD-Porphyrie, Porphyrie durch ALAD-Mangel, Porphyrie durch δ-Aminolävulinsäure-Dehydratase-Mangel
Englisch: porphyria due to ALA dehydratase deficiency, porphyria of doss
Definition
Die ALA-Dehydratase-Defizienz-Porphyrie, kurz ALAD-Porphyrie, ist eine sehr seltene Form der akuten hepatischen Porphyrie. Die Erkrankung nimmt einen chronischen Verlauf, der von akuten Anfällen unterbrochen wird.
Epidemiologie
Die ALAD-Porphyrie gehört zu den seltenen Erkrankungen. Weltweit sind bislang (2022) nur wenige Fälle in der Literatur beschrieben. Bei diesen Fällen handelte es sich ausschließlich um männliche Patienten, bei denen sich die Erkrankung meist bis zur Adoleszenz manifestierte.
Ätiologie
Bei der ALAD-Porphyrie liegt ein autosomal-rezessiv vererbter Defekt der ALA-Dehydratase (ALAD) vor. Dieses Enzym steht am Anfang der Hämoglobinsynthese und katalysiert den Syntheseschritt von zwei δ-Aminolävulinat-Molekülen (5-ALA) zu Porphobilinogen.
Pathophysiologie
Durch den ALAD-Defekt akkumuliert 5-ALA in den Erythrozyten und Hepatozyten und entfaltet eine toxische Wirkung.
Symptome
Die ALAD-Porphyrie ist gekennzeichnet durch abdominelle Schmerzen, periphere Neuropathie sowie neuropsychiatrische Symptome (z.B. Desorientierung, Angst, Unruhe, Halluzinationen).
Diagnose
Die Patienten weisen neben den typischen Symptomen in akuten Phasen pink- oder rotgefärbten Urin auf. Labormedizinisch sind erhöhte 5-ALA-Level im Blut und Urin nachweisbar. Die abschließende Diagnose basiert auf der Identifikation der auslösenden Genmutation mittels molekulargenetischer Untersuchung.
Therapie
Derzeit (2022) existiert keine kausale Therapie der ALAD-Porphyrie, die Behandlung erfolgt rein symptomatisch. Bei akuten Schüben wird Hämin eingesetzt, um die Hämoglobinsynthese temporär zu hemmen.
Quellen
- orpha.net - Porphyria due to ALA dehydratase deficiency, abgerufen am 06.07.2022
- Mohan und Madan Ala Dehydratase Deficiency Porphyria StatPearls 2022