Wilson-Protein
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LoslegenSynonyme: Kupfer-transportierende ATPase 2, PWD, WC1, WND
Englisch: Wilson disease-associated protein, copper-transporting ATPase 2, copper pump 2
Definition
Das Wilson-Protein, kurz ATP7B, ist eine ATPase die Kupfer transportiert. Es zählt zur Gruppe der P-Typ Kationentransporter-ATPasen.
Genetik
Das Gen für das Wilson-Protein befindet sich auf Chromosom 13 an Genlokus 13q14.3 (Position: 51.93 – 52.01 Mb). Es besteht aus 21 Exons und kodiert ein Protein aus 1.465 Aminosäuren.
Funktion
Ähnlich wie beim Transport des Kupfers aus der Leber in die Galle transportiert das Wilson-Protein Kupfer über die Membran des Golgi-Apparates der Hepatozyten. Dort kann das freie Kupfer dann an Apocaeruloplasmin binden.
Pathologie
Mutationen des ATP7B-Gens werden mit der Stoffwechselerkrankung Morbus Wilson in Verbindung gebracht.