Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten
Trainier deine Lernmuskeln!
Mit Flash Cards, Quiz und mehr
Loslegennach der niederländischen Neuropädiaterin Marjo van der Knaap (*1958)
Synonyme: Van der Knaap-Syndrom, Van-der-Knaap-Syndrom, megalenzephale Leukodystrophie, vakuolisierende Myelinonopathie mit subkortikalen Zysten, vakuolisierende Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten
Definition
Die megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten, kurz MLC, ist eine seltene, genetisch-bedingte Form der Leukenzephalopathie. Radiologisch ist sie durch eine Schädigung der weißen Substanz in Kombination mit subkortikalen Zysten, klinisch durch eine Ataxie und Megalenzephalie geprägt.
Epidemiologie
Es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung. Die Prävalenz wird auf weniger als 1:1.000.000 geschätzt.
Ätiologie
Bei der MLC handelt es sich um eine hereditäre Erkrankung mit einem autosomal-rezessiven oder autosomal-dominanten Erbgang. Bei Patienten unterschiedlicher ethnischer Herkunft wurden als Ursache Mutationen im MLC1-Gen in der Chromosomenregion 22q13.33 gefunden. Dieses Gen kodiert für ein Protein mit noch unbekannter Funktion. Da dieses Gen bei einigen Patienten keine Mutation aufwies, wird eine genetische Heterogenität angenommen.
Klinik
Die Krankheit manifestiert sich meist im Kleinkindalter oder in der Neugeborenenzeit. Typische Symptome sind eine früh beginnende Ataxie, gefolgt von einer progredienten Spastik und geistigem Verfall. Im späteren Verlauf entwickeln sich darüber hinaus zunehmend kognitive Störungen, die dann wesentlich zum Ausmaß der Behinderung beitragen. Einige Patienten entwickeln schon während der ersten Schuljahre Lernstörungen.
Die für dieses Syndrom charakteristische Megalenzephalie entwickelt sich im 1. Lebensjahr.
Diagnostik
Diagnostisch wegweisend sind bildgebende Verfahren wie die Magnetresonanztomographie (MRT). Diese zeigt im Hirn der MLC-Patienten schon früh eine Beteiligung der weißen Substanz mit Anomalien, obwohl die neurologischen Symptome zu diesem Zeitpunkt noch relativ gering ausgeprägt sind. Im MRT sieht man in der T2-Wichtung eine disseminierte Hyperintensität der weißen Substanz sowie in der T1-Wichtung und FLAIR-Technik temporal und fronto-parietal hypointense subkortikale Zysten.
Therapie
Derzeit (2020) existiert noch keine spezifische Therapie für die MLC. Die Betreuung der Patienten besteht aus Physiotherapie, psychomotorischer Stimulation und medikamentöser Behandlung mit Antikonvulsiva.
Literatur
- Orpha.net: Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten [1] letzter Zugriff am 13.12.2020