TDP-43
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LoslegenDefinition
TDP-43 ("Transactive response DNA binding protein 43 kDa") ist ein primär nukleär lokalisiertes Nukleinsäure-bindendes Protein. Es spielt eine entscheidende Rolle beim alternativen Splicing.
Bedeutung
Mutationen im TDP-43-Gen können zu amyotropher Lateralsklerose (ALS), frontotemporaler Lobärdegeneration (FTLD) oder LATE-Demenz führen. In vielen ALS-Fällen lassen sich in Gehirngewebeproben post mortem TDP-43 positive zytoplasmatische Inklusionen finden.
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Fachgebiete:
Neurologie, Pathologie
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