Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom

Das Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom tritt bei Lebendgeborenen mit einer Häufigkeit von etwa 1:20.000 bis 1:50.000 auf und gehört damit zu den eher seltenen Erkrankungen.

Das Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom wird nicht vererbt, sondern tritt sporadisch auf. Es basiert auf einer somatischen Mosaikmutation, bei der im Gen GNAQ an Genlokus 9q21 ein Basenpaar vertauscht wird. Es handelt sich um einen Einzelnukleotid-Polymorphismus, bei dem Arginin durch Glutamin ersetzt wird. GNAQ kodiert die Alpha-Untereinheit des Guanin-Nukleotid-bindenden Proteins (Gα_q). Dieses Protein wird zur Signalweiterleitung von G-Protein-gekoppelten Rezeptoren in der Zellmembran an Effektorproteine in der Zelle benötigt. Durch die Mutation wird die GTPase-Aktivität reduziert - es resultiert eine erhöhte Signalaktivität von GTP.

Charakteristisch für das Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom ist der bevorzugt im Versorgungsgebiet des Nervus trigeminus auftretende Naevus flammeus in Kombination mit einer ipsilateral auftretenden leptomeningealen Angiomatose.

In den ersten drei Lebensjahren kommt es zum Auftreten von fokalen Anfällen (Epilepsie) und einer Hemiparese. Etwa die Hälfte der Betroffenen weist eine geistige Retardierung auf.

Gelegentlich findet sich eine homonyme Hemianopsie aufgrund eines Angioms im Bereich der Choroidea des Auges. Es besteht die Neigung zur Ausbildung eines Glaukoms.

Der Verdacht ergibt sich aus der charakteristischen Konstellation der Symptome. Eine mit Gadolinium-DTPA, einem (Kontrastmittel), durchgeführte MRT des Gehirns zeigt girlandenförmige Kalzifikationen in Nachbarschaft zur Angiomatose.

Eine kausaler Therapieansatz ist bis heute (2017) nicht vorhanden. Die Therapie ist daher rein symptomatisch und umfasst unter anderem die Behandlung der Epilepsie und die regelmäßige Kontrolle des Augeninnendrucks.

Der kosmetisch störende Naevus flammeus kann durch einen Farbstofflaser (Flashlamp-Pumped Pulsed Dye Laser) in mehreren Sitzungen weitgehend reduziert werden.

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• Weber FP. Right-sided hemi-hypertrophy resulting from right-sided congenital spastic hemiplegia, with a morbid condition of the left side of the brain, revealed by radiograms. Journal of Neurology and Psychopathology, London, 1922, 3: 134-139.
• Brushfield T, Wyatt W. Sturge-Weber disease. British Journal of Children’s Diseases, 1927, 24: 98-106; 1928, 25: 96-101.
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