Sjögren-Larsson-Syndrom

Das SLS wurde im Jahr 1957 durch die schwedischen Psychiater Tage Konrad Leopold Larsson und Karl Gustaf Torsten Sjögren entdeckt.

Die Erkrankung ist sehr selten, genauere Fallzahlen liegen nicht vor. Rund 30 % aller bekannten Fälle entfällt auf die schwedische Region Västerbotten.

Als Grund für das SLS liegt ein Gendefekt auf Chromosom 17 vor. Auf dem kurzen Arm des Chromosoms liegt eine Mutation des Gens für das Enzym Fettaldehydhydrogenase (FALDH) vor. Folge ist ein stark erhöhter Gehalt an Fettalkoholen im Blutplasma. Die Vererbung erfolgt rezessiv.

Typisch für das Syndrom sind folgenden klinischen Zeichen:

• fortschreitende spastische Lähmung der Extremitäten (Paraspastik)
• generalisierte Ichthyose (Fischschuppenflechte) der Haut
• starke geistige Entwicklungsstörung
• glitzernde Einlagerungen in der Retina; vermutlich handelt es sich dabei um Pseudozysten

• Diagnosestellung durch Betrachtung der Symptome
• Genanalyse: Nachweis der Mutation auf Chromosom 17

Therapeutisch kommt nur eine symptomatische Behandlung in Frage. Eine ursächliche Therapie ist nicht möglich.