Shprintzen-Goldberg-Syndrom
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LoslegenSynonym: SGS
Definition
Das Shprintzen-Goldberg-Syndrom, kurz SGS, ist eine sehr seltene Erkrankung, die dem Marfan-Syndrom ähnelt.[1] Das Syndrom folgt einem autosomal-dominanten Erbgang.[2][1]
Ursache
Klinik
Patienten mit Shprintzen-Goldberg-Syndrom weisen einen marfanoiden Habitus auf:[2]
- Skelettnanomalien
- Faziale Auffälligkeiten (Kraniosynostose)
- Geistige Behinderung
Quellen
- ↑ 1,0 1,1 "Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, J. Zschocke, Springer-Verlag, 2. Auflage
- ↑ 2,0 2,1 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=DE&Expert=2462
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Fachgebiete:
Genetik
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