Schwere kombinierte Immundefizienz (Pferd)

Synonym: SCID
Englisch: severe combined immunodeficiency

Definition

Als schwere kombinierte Immundefizienz bezeichnet man eine Erbkrankheit beim Pferd, die mit einer Störung des Immunsystems einhergeht.

Genetik

Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt und betrifft vor allem Araber und verwandte Rassen. Klinische Symptome treten daher nur auf, wenn beide Kopien des Gens (scid/scid) von der Mutation betroffen sind.

Klinik

Es kommt zu einer Störung in der Entwicklung des Immunsystems und zum Fehlen von B-Lymphozyten und T-Lymphozyten. Das inaktive Immunsystem führt zu diversen Infektionen und dann zum Tod der Tiere.

Die meisten Fohlen sind bei der Geburt symptomlos, versterben aber aufgrund des unausgereiften Immunsystems innerhalb der ersten sechs Lebensmonate.

Diagnostik

Die Diagnose erfolgt mittels Gentest aus Blut- oder Haarproben.

Therapie

Es ist derzeit (2021) noch keine kausale Therapie bekannt.

Quellen

CAG Center For Animal Genetics. Schwere kombinierte Immundefizienz (abgerufen am 05.01.2021)
Shin EK, Perryman LE, Meek K. 1997. A kinase-negative mutation of DNA-PK(CS) in equine SCID results in defective coding and signal joint formation. J Immunol 158:3565-9. Pubmed reference: 9103416.