Rhombenzephalosynapsis
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LoslegenDefinition
Bei der Rhombenzephalosynapsis handelt es sich um eine Fehlbildung des Cerebellums, bei der die Kleinhirnhemisphären eine unvollständig Teilung aufweisen. Oftmals liegt zeitgleich eine Aplasie oder eine Hypoplasie des Vermis cerebelli sowie eine Fusion des Nucleus dentatus und des Pedunculus cerebellaris superior vor.
Neben den genannten Fehlbildungen können auch weitere Anomalien des Cortex oder ein fehlendes Septum pellucidum auftreten.
- ICD10-Code: QO4.3
Ätiologie
Die Ätiologie der Rhombenzephalosynapsis ist bis heute (2021) nicht bekannt.
Prävalenz
Die Prävalenz liegt bei < 1/1.000.000
Klinik
Die klinische Manifestation hängt vom Befund und den damit verbundenen Anomalien ab. Patienten, die eine Rhombenzephalosynapsis aufweisen, können unter anderem an Stammataxie, Dysarthrie, Zerebralparalyse, Strabismus, choreatisch-athetotischen Dyskinesien, kognitiver Retardierung sowie Epilepsie leiden. Einige Patienten weisen auch kraniofaziale Dysmorphien (prominente Stirn, flaches Gesicht, Hypertelorismus, Fehlbildungen der Ohren) sowie Organmalformationen auf.
Ist die Rhombenzephalosynapsis ein isolierter Befund, können die Patienten aber auch asymptomatisch sein.
Assoziation
Die Rhombencephalosynapsis ist ein Hauptmerkmal des Gómez-López-Hernández-Syndroms und kann auch bei Patienten mit VACTERL beobachtet werden. Bei der Mehrzahl der Patienten ist die Rhombenzephalosynapsis jedoch nicht mit weiteren Syndromen assoziiert.
Therapie
Die Behandlung ist symptomatisch und umfasst eine edukative, psychologische und soziale Betreuung.
Prognose
Die neurologische Prognose der Rhombenzephalosynapsis ist sehr variabel und reicht von normaler Intelligenz bis hin zu unterschiedlichen Graden zerebellärer Dysfunktion sowie neurologischer Entwicklungsverzögerung und frühem Tod.
Literatur
- Rhombenzephalosynapsis Orphanet, abgerufen am 11.3.2021
- Rhombencephalosynapsis AJNR, abgerufen am 11.3.2021
- What is rhombencephalosynapsis? Hindbrain Malformation Research Program. UW School of Medicine.