Morbus Tarui
(Weitergeleitet von Phosphofructokinase-Mangel)
Dr. No
Georg Graf von Westphalen
Arzt | Ärztin
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Loslegennach Seiichiro Tarui (*1927), japanischer Arzt
Synonyme: Tarui-Glykogenose, Glykogenose Typ VII, Phosphofructokinasemangel, PFKM
Englisch: Tarui's disease, phosphofructokinase deficiency
Definition
Der zu den Glykogenosen gehörende Morbus Tarui weist einen Mangel des Enzyms Phosphofructokinase auf. Durch Anhäufung von Stoffwechselintermediaten werden dabei Gluconeogenese und Glykolyse gehemmt.
Symptome
Symptome der Erkrankung sind belastungsabhängige Muskelkrämpfe mit Myoglobinurie und eine hämolytische Anämie.
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Fachgebiete:
Biochemie, Endokrinologie u. Diabetologie
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