Pelger-Huët-Anomalie
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LoslegenEnglisch: Pelger-Huet anomaly
Definition
Die Pelger-Huët-Anomalie ist eine autosomal-dominant vererbte Laminopathie, bei der es zu einer Missbildung des Leukozytenkerns kommt. Durch die Mutation findet eine Hyposegmentierung des Leukozytenkerns statt. Der Erkrankung liegt eine Störung des Lamin-B-Rezeptors (LBR) zugrunde.
Morphologie
Zu beobachten ist ein typischerweise bilobulärer Zellkern, der eine "Zwicker-Brillen-Form" aufweist. Neutrophile Granulozyten zeigen am auffälligsten die Hyposegmentierung des Kerns, da die anderen Leukozyten entweder ihren Kern nicht segmentieren (Lymphozyt), oder sie bereits einen bilobulären Kern besitzen (Eosinophiler Granulozyt).
Symptome
Heterozygote Merkmalsträger sind klinisch unaufällig. Ihre neutrophilen Granulozyten können aber fälschlicherweise für unreife Vorstadien im Sinne einer Linksverschiebung gehalten werden, was nicht selten zu Fehldiagnosen führt. Bei homozygoten Merkmalsträgern können funktionelle Störungen der Granulozyten und andere Symptome auftreten.
Diagnostik
Die Diagnose erfolgt durch ein mikroskopisches Differentialblutbild, in dem die bilobulären neutrophilen Granulozyten in hohen Zahlen zusehen sind.
Abgrenzung
Von der angeborenen Pelger-Huët-Anomalie wird die erworbene "Pseudo-Pelger-Huët-Anomalie" (PPHA) abgegrenzt.