Ochronose

Je nach Ursache unterscheidet man zwei Formen der Ochronose:

• endogene Ochronose: durch eine autosomal-rezessiv vererbte Alkaptonurie
• exogene Ochronose: durch äußerliche Anwendung von Hydrochinon-haltigen Bleichmitteln

Die endogene Ochronose im Rahmen einer Alkaptonurie beruht auf einer Loss-of-Function-Mutation im Gen der Homogentisatdioxygenase (HGD). Dadurch kommt es zur Akkumulation von Homogentisinsäure, die anschließend in den dunklen Farbstoff Benzochinonessigsäure oxidiert. In Haut, Konjunktiven und Skleren findet sich eine diffuse, blauschwarze Pigmentierung. Besonders betroffen sind:

• Augenlider
• Ohrmuscheln
• Wangen
• Rippen-Knorpel-Übergang
• entlang der Strecksehnen der Hand
• Fingernägel
• Nasenspitze

Die Homogentisinsäure wird mit dem Urin ausgeschieden und führt nach einiger Stehzeit zu dessen bläulich-dunkler Verfärbung. Weiterhin kann es durch die Ablagerung von Homogentisinsäure im Gelenkknorpel zu einer Kristallarthropathie kommen, der ochronotischen Arthropathie. Die Kollagensynthese ist ebenfalls gestört. Zusätzlich können Hörminderungen auftreten.

Bei erworbenen Ochronosen treten Verfärbungen an den Stellen mit Kontakt zum auslösenden Agens auf. Beispielsweise tritt eine Ochronose besonders häufig bei dunkelhäutigen Menschen auf, die durch Auftragen von Lösungen mit Hydrochinon eine hellere Hautfarbe erreichen wollen. Hydrochinon hemmt die gewebeständige Homogentisatdioxygenase, sodass es zur Ablagerung von Homogentisinsäure-Polymerisaten kommt. Systemische Effekte bleiben in solchen Fällen aus.

Diagnostisch wegweisend ist die Bestimmung der Ausscheidung von Homogentisinsäure im Urin. So können durch Alkaptonurie bedingte Formen der Ochronose von erworbenen Formen differenziert werden.

Die erworbene Form ist durch eine gründliche Anamnese und Beobachtung zu diagnostizieren.