Mischkollagenose

Die Prävalenz ist unbekannt. Frauen erkranken viermal häufiger als Männer. Der Häufigkeitsgipfel der Erstmanifestation liegt bei 30 bis 50 Jahren.

Die Ätiologie ist weitgehend unbekannt. Es wird ein Autoimmungeschehen vermutet. Außerdem konnte eine Assoziation mit bestimmten HLA-Antigenen nachgewiesen werden (HLA-DR4, HLA-DQB1).

Initial präsentieren sich die meisten Patienten mit einem Raynaud-Phänomen. Später zeigen sich Symptome der Sklerodermie wie etwa eine Sklerodaktylie und Teleangiektasien der Haut. Zusätzlich können Hautmanifestationen eines Lupus erythematodes oder der Dermatomyositis auftreten (s. dort). In den meisten Fällem tritt eine Gelenkbeteiligung auf, die bei manchen Patienten in eine erosive Polyarthritis übergehen kann.

Neben einer pulmonalen Hypertonie und/oder Lungenfibrose können Dysphagien durch Störungen des unteren Ösophagussphinkters auftreten. Weitere Komplikationen sind Perikarditiden, das Sjögren-Syndrom und ein Befall der Nieren, insbesondere in Form einer membranösen Glomerulonephritis.

In der Laboruntersuchung zeigen sich bei fast allen Patienten antinukleäre Antikörper (ANA) und bei 60 % zusätzlich ein positiver Rheumafaktor. Beweisend ist der Nachweis von U1-RNP-Antikörpern.

Bei leichten Fällen kann eine Basistherapie mit NSAR ggf. mit Glukokortikosteroiden kombiniert werden. In den meisten Fällen ist wegen des milden Verlaufs keine Therapie mit Immunsuppressiva notwendig. In schweren Fällen mit Organbeteiligungen können diese jedoch in Kombination mit hohen Dosierungen von Glukokortikosteroiden eingesetzt werden.

• Sharp et al. Mixed connective tissue disease-an apparently distinct rheumatic disease syndrome associated with a specific antibody to an extractable nuclear antigen (ENA). The American Journal of Medicine (1972)