Metachromatische Leukodystrophie

Die metachromatische Leukodystrophie ist eine Störung der Lysosomen, bei der es durch einen Mangel des Enzyms Arylsulfatase-A zu einer Störung des Abbaus von Sulfatiden zu Cerebrosiden kommt.

Pathologisch finden sich generalisierte Demyelinisierungen im zentralen und peripheren Nervensystem und metachromatische Granula in Gliazellen und Makrophagen.

Man unterscheidet nach ihrer Erstmanifestation 3 klinische Formen:

• spät-infantile Form
• juvenile Form
• adulte Form

Die Diagnose erfolgt durch den Nachweis des Arylsulfatase-Mangels im Urin, bzw. in Leukozyten und Fibroblasten.

In den meisten Fällen führt die MLD innerhalb von Monaten oder einigen Jahren zum Tod.

Kontakte zu medizinischen Ansprechpartnern und anderen Patienten sowie Informationen zu laufenden bzw. geplanten klinischen Studien vermittelt die Europäische Vereinigung gegen Leukodystrophien (ELA). Spezielle Sprechstunden für Leukodystrophie-Erkrankungen bieten u.a. die Universitätskliniken Göttingen, Tübingen und Hamburg-Eppendorf an.

• ELA Deutschland e.V. - eine Selbsthilfeorganisation für Leukodystrophie-Erkrankungen