Melorheostose

Die Melorheostose betrifft Mädchen und Jungen gleich oft und manifestiert sich in nahezu 50 % der Fälle vor dem 20. Lebensjahr. Eine familiäre Häufung wurde bisher nicht beobachtet.^[1]

Als mögliche Ursache der Melorheostose wird eine Mutation im LEMD3-Gen (12q12-12q14.3) angenommen. Dieses codiert für ein Protein, das in die Knochenentwicklung sowie in den TGF-ß-Signalweg (Transforming growth factor ß) involviert ist und dessen Funktion durch die Mutation verloren geht (loss of function).^[2]

Die Melorheostose kann lange Zeit asymptomatisch sein und sich erst in der Adoleszenz klinisch ausprägen. Sie äußert sich dann unter anderem in Knochenschmerzen, Steifheit und Bewegungseinschränkungen. Durch die Beteiligung von Bindegewebe kann es zu Schwellungen, Gelenkkontrakturen und Ossifikationen kommen. Tritt die Erkrankung in jüngerem Alter auf, so kann es durch die Beeinträchtigung der Epiphysenfugen zu Wachstumsstörungen und letztendlich zu Verkürzungen der Extremitäten (z.B. Beinverkürzung) kommen.^[3]

Die beschriebenen kortikalen Hyperostosen sind im konventionellen Röntgenbild sichtbar. Hier zeigen sich abschnittsweise wachsartig erscheinende Kortikalisverdickungen, die der Erkrankung auch ihre anderen Bezeichnungen (Kerzenwachskrankheit, Wachsknochenkrankheit) gegeben haben.

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In der MRT sieht man die Ausbreitung der Erkrankung mit Beteiligung von Knochen-, Knorpel-, Fett- und Bindegewebe.

Eine Blutuntersuchung ist oft wenig wegweisend, da Calcium, Phosphat sowie alkalische Phosphatase im Serum zumeist normwertig sind.

• Knochentumore (z.B. Osteosarkom)
• Myositis ossificans
• Osteopetrose

Aktuell (2016) gibt es noch keine kausale Therapie zur Behandlung der Melorheostose. Grundsätzlich kann die Erkrankung benigne verlaufen und keiner Therapie bedürfen. Geringgradige Bewegungseinschränkungen können mittels Physiotherapie behandelt werden. Bei starken Beschwerden wie Kontrakturen oder persistierenden Schmerzen kann eine chirurgische Intervention indiziert sein. Hier können Sehnen-Operationen zur Reduktion der Kontrakturen und in ausgeprägten Fällen Amputationen der betroffenen Gliedmaßen notwendig sein.