Marshall-Smith-Syndrom
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Loslegennach den US-amerikanischen Pädiatern Richard E. Marshall und David Weyhe Smith (1926-1981)
Englisch: Marshall-Smith syndrome
Definition
Das Marshall-Smith-Syndrom ist eine seltene angeborene Krankheit, die unter anderem durch eine beschleunigte Knochenreifung, charakteristische faziale Dysmorphien und respiratorische Komplikationen gekennzeichnet ist. Die Erkrankung weist eine schlechte Prognose auf.
Geschichte
Das Marshall-Smith-Syndrom wurde erstmals 1971 durch die Pädiater Marshall und Smith beschrieben.
Epidemiologie
Die genaue Prävalenz des Marshall-Smith-Syndroms ist nicht bekannt. Bisher (2022) wurden rund 30 Fälle beschrieben.
Genetik
Das Marshall-Smith-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Ursächlich sind Neumutationen im NFIX-Gen auf Chromosom 19 an Genlokus 19p13.13. Das NFIX-Gen dient als Transkriptionsfaktor und ist unter anderem an Replikation, Signaltransduktion und Transkriptionsprozessen beteiligt.
Klinik
Das Marshall-Smith-Syndrom ist durch ein bei der Geburt akzeleriertes Knochenalter sowie Großwuchs gekennzeichnet. Darüber hinaus treten charakteristische faziale Dysmorphien auf, wie beispielsweise:
- Mikrogenie
- Prominente Stirn
- Vorstehende Augen
- nach vorne gerichtete Nasenlöcher
- Blaue Skleren
Weitere Symptome, die im Rahmen der Erkrankung auftreten, sind unter anderem Fütterprobleme und Gedeihstörungen. Die Patienten entwickeln oft starke Atemwegsinfekte.
Patienten, die das Säuglingsalter überleben, zeigen häufig Entwicklungsverzögerungen, eine schwere intellektuelle Behinderung sowie Verhaltensauffälligkeiten.
Diagnostik
Die Diagnosestellung basiert in erster Linie auf den typischen klinischen Befunden. Im Röntgenbild sind das akzelerierte Knochenalter und kurze, konisch geformte Phalangen erkennbar. Eine molekulargenetische Untersuchung sichert die Diagnose.
Differentialdiagnosen
Mögliche Differentialdiagnosen des Marshall-Smith-Syndroms sind beispielsweise:
Therapie
Es existiert keine kausale Therapie der Erkrankung. Die symptomatische Behandlung der Patienten erfordert ein interdisziplinäres Team.
Prognose
Die Prognose des Marshall-Smith-Syndroms ist schlecht. Die meisten Patienten versterben innerhalb des ersten Lebensjahres aufgrund einer Ateminsuffizienz. Bestehen keine respiratorischen Komplikationen, ist die Prognose in der Regel besser.
Literatur
- Orphanet - Marshall-Smith-Syndrom, abgerufen am 11.04.2022
- Orphanet - Marshall-Smith syndrome, abgerufen am 11.04.2022
- Marshall et al. Syndrome of accelerated skeletal maturation and relative failure to thrive: a newly recognized clinical growth disorder, The Journal of Pediatrics, 1971