Lhermitte-Duclos-Syndrom
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Loslegennach dem französischen Neurologen Jacques Jean Lhermitte (1877-1959)
Synonym: dysplastisches Gangliozytom
Englisch: Lhermitte–Duclos disease, LDD, dysplastic gangliocytoma of the cerebellum
Definition
Das Lhermitte-Duclos-Syndrom ist ein seltener, langsam wachsender Kleinhirntumor, der wahrscheinlich zu den Hamartomen gehört.
Hintergrund
Das Lhermitte-Duclos-Syndrom wird von einigen Autoren als Tumor, von anderen als Fehlbildung gehandelt. Die genaue Einordnung der Erkrankung wird kontrovers diskutiert. In der WHO-Klassifikation der Tumoren des zentralen Nervensystems ist das Lhermitte-Duclos-Syndrom als Grad-I-Tumor gelistet.
Epidemiologie
Das Lhermitte-Duclos-Syndrom tritt typischerweise bei jungen Erwachsenen auf, seltener bei Kindern.
Ätiologie
Bei der erwachsenen Form findet man Mutationen des Tumorsuppressorgens PTEN, was das Lhermitte-Duclos-Syndrom als Manifestationsform des Cowden-Syndroms ausweist. Man spricht hier deshalb auch von einem COLD-Syndrom (Cowden-Lhermitte-Duclos-Syndrom).
Bei Kindern fehlen die PTEN-Mutationen.
Symptome
Kleinere Läsionen sind meist asymptomatisch oder machen sich nur durch Kopfschmerzen oder diskrete Kleinhirnzeichen bemerkbar (z.B. Dysmetrie). Größere Gangliozytome führen zu einem Verschlusshydrozephalus mit erhöhtem Hirndruck und zerebellärer Dysfunktion.
Diagnostik
Bildgebung
Das CT zeigt einen unspezifischen hypodensen Gewebebezirk im Kleinhirn, der manchmal Verkalkungen enthält und in der Regel auf eine Hemisphäre beschränkt ist. Gegentlich kann der Vermis cerebelli mitbetroffen sein. In der MRT erscheint der betroffene Bereich als abnormes, tigerfellartig gemustertes Gewebe. Im kontrastmittelverstärkten MRT kommt es meist zu keiner Gadoliniumanreicherung.
EEG
Das Elektroenzephalogramm ist pathologisch verändert.
Pathohistologie
Im histologischen Bild ist der normale Schichtaufbau des Kleinhirns gestört. Die äußere Molekularschicht ist verdickt, die Purkinje-Zellschicht aufgelöst. Die innere Körnerschicht ist ebenfalls verbreitert und von dysplastischen Ganglienzellen infiltriert. Die unterliegende weiße Substanz ist atrophisch und weist Zeichen einer Gliose auf.
Therapie
Bei asymptomatischen Patient ist zunächst keine Therapie notwendig. Patienten mit neurologischen Symptomen können von einer neurochirurgischen Massereduktion des Tumors profitieren. Die vollständige Entfernung des Tumors ist normalerweise nicht notwendig und kann aufgrund der Lokalisation auch schwierig sein.