Kir2.1
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LoslegenSynonyme: KCNJ2, IRK1
Englisch: inward rectifier potassium channel 2, cardiac inward rectifier potassium channel, inward rectifier K(+) channel Kir2.1
Definition
Kir2.1 ist ein Kaliumkanal, der zur Gruppe der einwärts gleichrichtenden Kanäle ("inward-rectifier potassium channels") zählt. Es handelt sich um einen Lipid-gesteuerten Ionenkanal, der durch die Bindung von Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphat (PIP2) aktiviert wird.
Genetik
Das KCNJ2–Gen ist auf Chromosom 17 an Genlokus 17q24.3 kodiert.
Funktion
Kir2.1 hat eine stärkere Tendenz, Kalium-Ionen in die Zellen einströmen zu lassen, als aus der Zelle hinaus. Diese Eigenschaft ist hauptsächlich durch eine spannungsabhängige Blockade der Pore durch Magnesiumionen (Mg2+) bedingt. Damit trägt der Kanal vermutlich zum Ablauf eines Aktionspotenzials und der Erregbarkeit von neuronalem und muskulärem Gewebe bei.
Klinik
Mutationen im KCNJ2-Gen sind Auslöser für das Andersen-Tawil-Syndrom sowie das Short-QT-Syndrom.
Quellen
- uniprot.org - KCNJ2, abgerufen am 23.11.2022