Junctional Epidermolysis Bullosa 1 (Pferd)

Die Vererbung der Erkrankung erfolgt autosomal-rezessiv. Es sind vor allem italienische, französische und belgische Kaltblüter betroffen. Die Krankheit wird durch eine Mutation im LAMC2-Gen ("Laminin Subunit Gamma 2-Gen") ausgelöst. Dies führt dazu, dass die oberflächliche Hautschicht nicht korrekt mit den tieferliegenden Schichten verbunden ist.

Klinische Symptome treten nur dann auf, wenn beide Kopien des Gens von der Mutation betroffen sind (jeb1/jeb1). Tiere, die nur eine Kopie besitzen, bezeichnet man als klinisch gesunde Trägertiere.

Betroffene Tiere zeigen die ersten Symptome entweder bereits bei der Geburt oder kurze Zeit danach. Durch eine mangelhafte Verbindung der Hautschichten untereinander kommt es zu Hautablösungen - insbesondere an den Beinen oder in der Maulregion. Die defekten Hautareale können sich auch entzünden und zum Tod führen.

Meistens werden die Fohlen aufgrund der verminderten Lebensqualität euthanasiert.

Anhand der klinischen Symptome kann häufig bereits eine Verdachtsdiagnose gestellt werden. Die Diagnose wird mittels Gentest aus Blut- oder Haarproben bestätigt.

Derzeit (2021) ist keine kausale Therapie bekannt.

Normale Tiere (N/N) können grundsätzlich mit Trägertieren (N/jeb1) verpaart werden. Vor dem Einsetzen der Nachkommen in der Zucht sollte jedoch überprüft werden, ob diese ebenfalls Trägertiere sind.

Homozygote Tiere (jeb1/jeb1) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden. Häufig leben diese Tiere aber auch nicht lange genug, um sich fortpflanzen zu können.

Eine Verpaarung von zwei Trägertieren (N/jeb1 x N/jeb1) sollte nicht erfolgen, da die Nachkommen mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 % homozygot sind.

• CAG Center For Animal Genetics. Center For Animal Genetics (zuletzt aufgerufen am 14.01.2021)
• Conseil et observatoire. Suisse de la filière du cheval. Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB1), LAMC2 (zuletzt aufgerufen am 14.01.2021)
• Cappelli K, Brachelente C, Passamonti F, Flati A, Silvestrelli M, Capomaccio S. 2015. First report of junctional epidermolysis bullosa (JEB) in the Italian draft horse. BMC Vet Res 11:55. Pubmed reference: 25889423. DOI: 10.1186/s12917-015-0374-0.
• Milenkovic D, Chaffaux S, Taourit S, Guerin G. 2003. A mutation in the LAMC2 gene causes the Herlitz junctional epidermolysis bullosa (H-JEB) in two French draft horse breeds Genetics Selection Evolution 35:249-56. Pubmed reference: 12633536. DOI: 10.1051/gse:2003007