Hämoglobin S

Hämoglobin S besteht, wie adultes Hämoglobin, aus zwei α- sowie zwei β-Globinketten. Der Unterschied ist eine Substitution von Glutaminsäure gegen Valin an Position 6 der β-Globinkette.

Bei niedrigen Sauerstoffkonzentrationen verändert sich die Struktur des Hämoglobins in der Zelle in längliche Kristalle und verwandelt somit die ursprünglich bikonkave Form in die typische sichelartige Form (Sichelzelle). Diese Form destabilisiert die Membran der Erythrozyten und führt zur Hämolyse. Durch den Verlust an Sauerstoffträgern verringert sich die Sauerstoffkonzentration weiter, was zu weiterer Hämolyse und einer Sichelzellkrise führen kann.

HbA2 ist bei Patienten mit Sichelzellkrankheit erhöht. HbA2 besteht aus zwei α- und zwei δ-Globinketten und liegt beim gesunden Erwachsenen in einer Konzentration von etwa 2,5% des Gesamthämoglobins vor. Man vermutet, dass die bei Patienten mit Sichelzellanämie erhöhte Konzentration die Deformierung der Erythrozyten vermindert.

• Guyton and Hall, Textbook of medical physiology, Edition 13
• Clinical Practice Guideline for Sickle Cell Disease/Trait