Hämoglobin Constant Spring
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Loslegenbenannt nach Constant Spring, einer Kleinstadt in Jamaika
Definition
Als Hämoglobin Constant Spring, kurz HbCS, wird eine thalassämische Hämoglobinvariante bezeichnet, bei der eine Mutation im α-Globingen eine abnormal lange α-Globinkette verursacht.
Klinik
Heterozygote Träger eines HbCS-Allels sind meist asymptomatisch. Erst in Kombination mit anderen Hämoglobinvarianten entstehen Symptome einer α-Thalassämie.
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Fachgebiete:
Hämatologie
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