Hämoglobin Yakima
Dr. No
Natascha van den Höfel
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LoslegenDefinition
Hämoglobin Yakima, kurz Hb Yakima, ist eine mutierte Hämoglobinvariante, die Sauerstoff mit einer größeren Affinität bindet als reguläres Hämoglobin und gehört daher zu den sogenannten hochaffinen Hämoglobinen.
Hintergrund
Durch die erhöhte O2-Affinität ist die Sauerstoffabgabe im Gewebe reduziert, sodass es zu einer Hypoxie mit reaktiver Stimulation der Erythropoese und zu einer Polyzythämie kommen kann.
Genetik
Bei Hämoglobin Yakima ist die Asparaginsäure an Position 99 der β-Globinkette aufgrund einer Mutation durch Histidin ersetzt (β99Asp→His). Dies führt zu einer strukturellen Hämoglobinopathie.
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Fachgebiete:
Hämatologie, Labormedizin
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