Hämoglobin M
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LoslegenSynonyme: M-Hämoglobin, HbM, Hämoglobin-M-Krankheit
Definition
Hämoglobin M, kurz HbM, ist eine durch Mutation entstehende Hämoglobinvariante, die zu einer Methämoglobinämie führt.
- ICD-10-Code: D74.0 Angeborene Methämoglobinämie
Klinik
M-Hämoglobine entstehen durch Globinmutationen, die Eisen in oxidiertem Zustand stabilisieren. Diese führt zu einer Methämoglobinämie. Die heterozygoten Merkmalsträger sind zyanotisch, sonst aber gesund. Homozygote Träger sind oft nicht lebensfähig.
Beispiele
Beispiele für M-Hämoglobine sind:
- Hämoglobin-M-Iwata bzw. Iwate (α87His→Tyr)
- Hämoglobin-M-Boston (α58His→Tyr)
- Hämoglobin-M-Saskatoon (β63His→Tyr)
- Hämoglobin-M-Milwaukee (β92His→Tyr)
- Hämoglobin-M-Hyde-Park (β92His→Tyr)
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Fachgebiete:
Hämatologie
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