Hämoglobin-Köln-Krankheit
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LoslegenSynonym: Familiäre hypochrome hämolytische Anämie mit Hämoglobinanomalie
Übersicht
Die Hämoglobin-Köln-Krankheit ist eine autosomal-dominant vererbbare Hämoglobinopathie.
Ätiologie
Bei einer deutschen Familie wurde 1965 erstmals eine bis dahin unbekannte Hb-Fraktion festgestellt, die in der Elektrophorese zwischen HbA1 und HbA2 wandert (Hb Köln).[1] Die Mutation sorgt für einen Austausch von Valin durch Methionin an Position 99 der β-Kette des Hämoglobins.
Klinik
Patienten mit Hämoglobin-Köln-Krankheit zeigen neben einer hämolytischen Anämie mit Anisomakrozytose und Hypochromie der Erythrozyten eine Splenomegalie. Mikroskopisch lassen sich in den Erythrozyten gehäuft Heinz-Körper erkennen.
Quellen
- ↑ Pribilla W et al. Hämoglobin-Köln-Krankheit: Familiäre hypochrome hämolytische Anämie mit Hämoglobinanomalie, Klinische Wochenschrift, October 1965, Vol 43. Issue 19, pp 1049-1053, abgerufen am 22.07.2019
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Fachgebiete:
Genetik, Hämatologie
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