Hämoglobin-Lepore
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LoslegenSynonym: Hb-Lepore
Definition
Das Hämoglobin-Lepore ist eine im Mittelmeerraum häufig auftretende thalassämische Hämoglobinvariante.
Genetik
Hämoglobin-Levore entsteht durch unbalanciertes Crossing-over und Rekombination mit Fusion des proximalen Ende des δ-Globin-Gens mit dem distalen Ende des β-Globin-Gens. Das resultierende Chromosom enthält nur das fusionierte δβ-Gen. Das Lepore-Globin wird jedoch nur in geringem Ausmaß synthetisiert.
Klinik
Träger des Hb-Lepore-Allels haben einen Phänotyp wie bei der β-Thalassämie. Allerdings haben sie zusätzlich 2 – 20% Hb-Lepore. Bei Compound-Heterozygotie mit Hb-Lepore und einem klassischen β-Thalassämie-Allel kann auch eine schwere Thalassämie entstehen.
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Fachgebiete:
Hämatologie
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