Galaktokinase
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LoslegenSynonyme: GALK1, Galaktosekinase
Englisch: galactokinase, galactose kinase
Definition
Die Galaktokinase, kurz GALK, ist ein Enzym des Galaktosestoffwechsels, das die Phosphorylierung von Galaktose zu Galactose-1-phosphat katalysiert.
Genetik
Die Galaktokinase wird durch das GALK1-Gen auf Chromosom 17 an Genlokus 17q25.1 kodiert.[1]
Reaktion
Biochemie
Die Galaktokinase katalysiert mit der Phosphorylierung von Galaktose die erste Reaktion des Galaktosestoffwechsels. Galactose-1-phosphat kann im weiteren Verlauf über die Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase zu UDP-Galaktose reagieren.
Klinik
Mutationen im GALK1-Gen führen zur Galaktosämie Typ 2. Diese zeichnet sich durch eine Akkumulation von Galaktitol aus, die in der Regel eine frühe Katarakt auslöst.[2]
Quellen
- ↑ UniProt.org, abgerufen am 18.09.2022
- ↑ Galactokinase deficiency, StatPearls, abgerufen am 18.09.2022