Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase
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LoslegenSynonym: GALT
Englisch: galactose-1-phosphate uridylyltransferase
Definition
Die Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase ist ein Enzym des Galaktosestoffwechsels, das die Reaktion von Galactose-1-phosphat zu UDP-Galactose katalysiert.
Genetik
Die Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase wird durch das GALT-Gen auf Chromosom 9 an Genlokus 9p13.3 kodiert.[1]
Reaktion
Die katalysierte Reaktion ist reversibel und lautet wie folgt:
| Galactose-1-phosphat + UDP-Glucose ⇄ UDP-Galactose + Glucose-1-phosphat |
Die entstandene UDP-Galactose kann im weiteren Verlauf des Galaktosestoffwechsels durch die UDP-Galactose-4-Epimerase am C4 epimerisiert werden und in die Glykogensynthese eingeschleust werden.
Klinik
Bei einem angeborenen Mangel der Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase entsteht das Krankheitsbild der klassischen Galaktosämie. Hier kommt es bei Aufnahme von Laktose zu einer Akkumulation des Galactose-1-phosphats, die zum Leberversagen und zu geistiger Retardierung führen kann.
Quellen
- ↑ Human Gene Nomenclature Committee - GALT, abgerufen am 05.08.2022
Literatur
- Duale Reihe Biochemie. Rassow J, Netzker R, Hauser K, Hrsg. 5. vollständig überarbeitete Auflage. Stuttgart: Thieme; 2022. doi:10.1055/b000000425