Gain-of-Function-Mutation
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LoslegenSynonym: hypermorphe Mutation
von englisch: gain - gewinnen, erlangen, verstärken
Definition
Als Gain-of-Function-Mutation bezeichnet man in der Genetik eine Genmutation, welche die biologischen Funktionen des Phänotyps verbessert. GoF-Mutationen sind der wissenschaftliche Gegenstand der Gain-of-function-Forschung.
Hintergrund
Führt die Mutation zu einer Verstärkung der ursprünglichen Funktion des Gens, wird es als hypermorphes Allel bezeichnet. Geht aus der Mutation eine neue Funktion hervor, so spricht man von einem neomorphen Allel.
Wenn eine Gain-of-Function-Mutation heterozygot vorliegt und zu einem sichtbaren Phänotyp führt, so ist sie dominant. Von einer rezessiven Gain-of-Function-Mutation spricht man dann, wenn der Phänotyp nur im homozygoten Zustand eine Expressivität zeigt.
Bei einem Funktionsverlust spricht man von Loss-of-Function-Mutationen.
Literatur
- "Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke, Springer-Verlag, 2. Auflage