Familiäre hemiplegische Migräne
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LoslegenDefinition:
Bei der familiären hemiplegischen Migräne, kurz FHM, handelt es sich um eine autosomal-dominant vererbte Form der Migräne mit Aura. Die Aura beinhaltet charakterischerweise eine reversible Hemiparese.
Genetik
Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Derzeit (2021) lassen sich drei FHM-Typen mit Mutationen in unterschiedlichen Genloki ausmachen:[1]
| FMH-Typ | Gen | Genlokus | Betroffener Ionenkanal |
|---|---|---|---|
| FMH 1 | CACNA1A | 19p13 | Kalziumkanal |
| FMH 2 | ATP1A2 | 1q21-q23 | Natrium-Kalium-ATPase |
| FMH 3 | SCNA1 | 2q24 | Natriumkanal |
Klinik
Die FHM präsentiert sich vor allem mit klassischem Migränekopfschmerz und begleitenden Auraphänomenen. Hierbei zeigen sich unter anderem motorische Störungen in Form einer Hemiparese. Weitere Auraphänomene sind Sensibilitätsstörungen (Parästhesien und Hypästhesien), visuelle Störungen (Flimmerskotom) oder Sprachstörungen.[2]
Darüberhinaus können bei etwa 20 bis 40 % der Patienten zerebelläre Symptome (Nystagmus, Ataxie) beobachtet werden.[3]
Diagnostik:
Im Vordergrund steht, bei positiver Familienanamnese, die molekulargenetische Diagnostik des Indexpatienten sowie anderer betroffener Familienmitglieder.
Quellen
- ↑ Orphanet: Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form, abgerufen am 02.11.2021
- ↑ Familiäre hemiplegische Migräne Typ 1 (FHM1) - Medizinisch Genetisches Zentrum, abgerufen am 02.11.2021
- ↑ Migräne, familiäre hemiplegische (FHM): Labor; Diagnostik, abgerufen am 02.11.2021