First-Trimester-Screening

• Bestimmung von zwei biochemischen Laborparametern aus dem mütterlichen Serum: PAPP-A und freies β-hCG
• Analyse der Nackentransparenz mittels Sonografie

Um die natürliche Streuung der Laborparameter zu berücksichtigen, werden sie mit den Werten gleichaltriger Frauen verglichen, die sich in der gleichen Schwangerschaftswoche befinden. Die Laborparameter werden dann als Multiple of the Median (MoM) angegeben. Basierend auf diesem statistischen Vergleich erfolgt eine Abschätzung der Wahrscheinlichkeit des Vorliegens einer fetalen Chromosomenaberration – insbesondere der Trisomie 21 und der Trisomie 18. Es handelt sich hierbei jedoch lediglich um eine Wahrscheinlichkeitsangabe.

Das Ersttrimester-Screening ersetzt keinesfalls die klinischen Untersuchungen der Pränataldiagnostik; nur sie können exakte Untersuchungsergebnisse liefern. Ergibt das First-Trimester-Screening ein verdächtiges Ergebnis, so sollte im Anschluss zunächst ein Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT), erst danach eine Amniozentese oder eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt werden. Bei den letzten beiden Untersuchungsmethoden handelt es sich um invasive Eingriffe, bei denen kindliches Zellmaterial für eine exakte Chromosomenanalyse gewonnen werden kann. Diese Untersuchungen sind mit einem Risiko für das Kind verbunden, ergeben aber ein annähernd hundertprozentiges Ergebnis.

• Untersuchung am Ende des ersten Schwangerschaftsdrittels
• Aussagekraft nimmt von der 11. bis zur 13. Schwangerschaftswoche ab
• PAPP-A ist bis zu 10 Wochen sehr aussagekräftig, danach immer weniger

Die Anwendung des First-Trimester-Screenings kann nur in Kombination mit einem auf verschiedenen statistischen Algorithmen und unterschiedlichen Testgruppen basierenden Rechenprogramm erfolgen. Nur so erreicht man eine annähernd aussagekräftige Tendenz, inwieweit eine Chromosomenaberration vorliegen könnte. Das First-Trimester-Screening hat eine Sensitivität für das Vorliegen einer Trisomie 21 von ungefähr 90 %.^[1]

Auch wenn mit einer genügend hohen Fallzahl und einer ausreichend großen Vergleichsgruppe durchaus eine relativ gute Prognose getroffen werden kann, so ersetzt dieses Verfahren – wie erwähnt – keinesfalls eine weiterführende Diagnostik.