Treacher-Collins-Syndrom
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LoslegenSynonyme: Dysostosis mandibulofacialis, Franceschetti-Zwahlen-Syndrom, Berry-Syndrom
Englisch: Treacher Collins syndrome
Definition
Beim Treacher-Collins Syndrom handelt es sich um eine seltene (1:50.000 Geburten), autosomal-dominant vererbte Krankheit, die mit variabel ausgeprägten Dysmorphien des Gesichtsschädels einhergeht.
- ICD10-Code: Q75.4
Geschichte
Der englische Augenarzt Edward Treacher Collins beschrieb im Jahre 1900 erstmals das kombinierte Auftreten der charakteristischen Merkmale des Syndroms. 1949 führten Adolphe Franceschetti und David Klein schließlich die klinische Bezeichnung "Dysostosis mandibulofacialis" für den Symptomkomplex ein.
Ätiologie
Bis heute sind verschiedene Mutationen bekannt, die zur Enstehung des Treacher-Collins-Syndroms führen. Diese sind in den Genen POLR1C, POLR1D oder TCOF1 lokalisiert, wobei eine Mutation im TCOF1-Gen mit etwa 90% den Großteil der Fälle ausmacht.
Symptome
Die Merkmalsausprägung kann erheblich variieren. So sind sehr milde Verlaufsformen bekannt, aber auch Fälle, bei denen es zur lebensbedrohlichen Verlegung der Atemwege kam. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch folgende Symptome, die meist bilateral auftreten:
- Missbildung oder fehlende Ausbildung des Jochbeines (Os zygomaticum), des Unterkieferknochens (Mandibula) und/oder der Ohrmuschel (Auricula)
- Gaumenspalte
- Deformitäten des Augenlides, Kolobome
- Augenfehlstellung: Schielen (Strabismus), verschiedene Sehstörungen mit Visusverlust
- Hörstörungen
- Atemprobleme durch Verlegung des Respirationstraktes
Diagnostik
Die Diagnose wird durch klinische Befunde gestellt. Eine Methode hierzu ist die OMENS Klassifikation, welche die Symptomausprägung bezüglich Orbita, Mandibula, Ohr (Ear), Nervus facialis und Weichteilgewebe des Gesichtsbereichs (Soft tissue) bewertet. Ferner sollte eine radiologische Diagnostik durchgeführt werden, um das Ausmaß und die Ausprägung der Erkrankung abschätzen zu können.
Eine genetische Diagnostik auf molekularer Ebene kann die Diagnose sichern.
Therapie
Da es sich um sehr komplexe Fehlbildungen handelt, ist eine multidisziplinäre Zusammenarbeit unerlässlich. Im Vordergrund steht die Beseitigung der unter Umständen lebensbedrohlichen Verlegung der Atemwege, die das Anlegen eines Tracheostomas erfordern kann. Durch Maßnahmen der plastischen Chirurgie können die Dysplasien und Weichteilhypoplasien korrigiert werden. Außerdem sollte eine augenärztliche Behandlung der Sehstörungen sowie eine Therapie der Hörminderung durch einen HNO-Spezialisten möglichst früh erfolgen.