Distale renal-tubuläre Azidose

Die distale renal-tubuläre Azidose kann autosomal-rezessiv vererbt sein oder sporadisch auftreten. Die Erkrankung beruht auf einer gestörten Funktion des basolateralen Anionenaustauschers oder auf einer gestörten Funktion der Protonen-ATPase.

Durch die verminderte Ausscheidung der H⁺-Ionen entwickelt sich eine metabolische Azidose, die unter anderem durch Demineralisation des Knochens kompensiert wird, was wiederum zu einer Hypercalcämie und folglich Hypercalcurie, sowie Hyperphosphaturie führt.

Wenn gleichzeitig die Ausscheidung von Citrat reduziert ist, ist das Risiko für eine Nephrocalcinose, eine Nephrolithiasis und eine chronische Niereninsuffizienz erhöht.

Die Reduktion der Konzentration an Bicarbonat im Plasma führt über eine Abnahme des Extrazellulärvolumens zu einem sekundären Hyperaldosteronismus. Weiterhin werden eine Hyperchlorämie und eine Hypokaliämie beobachtet, da im distalen Tubulus vermehrt Natrium rückresorbiert wird.

Die distale renal-tubuläre Azidose führt zu einer Rachitis. Weiterhin besteht die Gefahr einer Nephrocalcinose, einer Nephrolithiasis und einer chronischen Niereninsuffizienz. Zusätzlich werden ein sekundärer Hyperaldosteronismus und eine Polyurie beobachtet.

Bei der Blutuntersuchung lassen sich die oben beschriebenen Befunde nachweisen. Es ist nicht möglich, den pH-Wert des Urins durch eine Säurebelastung auf einen Wert kleiner als 6,2 abzusenken.

Die Erkrankung wird durch die mehrmalige Einnahme von geringen Dosen an Bicarbonat behandelt.