Corpus-callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom
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Loslegennach den Neurologen und Epileptologen Eva und Frederick Andermann
Synonyme: Andermann-Syndrom, Charlevoix-Krankheit
Englisch: hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Agenesis of the Corpus Callosum, agenesis of Corpus Callosum with Peripheral Neuropathy, Andermann Syndrome
Definition
Bei dem Corpus-callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung. Sie ist durch eine Agenesie bzw. Hypoplasie des Corpus callosum und eine sensomotorische Neuropathie gekennzeichnet. Das Syndrom manifestiert sich im Kleinkindalter.
Epidemiologie
Das Corpus-callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Die Prävalenz liegt bei unter 1:1.000.000.[1]
In einer französisch-kanadischen Bevölkerungsgruppe um die Stadt Québec, können aufgrund eines Gründereffekts erhöhte Inzidenzen beobachtet werden.[2]
Genetik
Das Corpus-callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.
Pathophysiologie
Ursächlich für die Erkrankung sind Mutationen im Kalium-Chlorid-Cotransporter 3, der auf dem SLC12A6-Gen auf Chromosom 15 am Genlokus 15q14 kodiert wird.
Klinik
Das Corpus-callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom manifestiert sich im Kleinkindalter.
Die Erkrankung ist durch eine Agenesie bzw. Hypoplasie des Corpus callosum und eine sensomotorische Neuropathie gekennzeichnet, die zu einer Areflexie, Hypotonie und Amyotrophie führt. Weitere Symptome sind:[1]
- Intelligenzminderung
- Psychiatrische Auffälligkeiten (Wahnvorstellungen, Halluzinationen, Depressionen)
- Verzögerung der Entwicklung
Im Durchschnitt können die Kinder mit etwa 13 bis 14 Jahren nicht mehr eigenständig gehen und sind auf einen Rollstuhl angewiesen.[3]
Diagnostik
Die Diagnostik setzt sich aus den folgenden Punkten zusammen:[3]
- Klinische Befunde
- Familienanamnese
- Elektrophysiologische Tests
- Kraniale Bildgebung (kraniale MRT)
- Molekulargenetische Testung
Therapie
Therapeutische Optionen sind beispielsweise:[3]
- Versorgung mit Gehstöcken, Orthesen, Rollatoren
- Physiotherapie
- Förderung der Entwicklung
- Evtl. medikamentöse Behandlung psychiatrischer Symptome (z.B. Neuroleptika)
- Genetische Beratung
Eine allgemeine Empfehlung für das therapeutische Vorgehen bei vorliegendem Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom existiert derzeit (2021) nicht.
Prognose
Die Lebenserwartung liegt bei etwa 33 Jahren.[3]
Quellen
- ↑ 1,0 1,1 Orphanet. de - Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom, abgerufen am 26.11.2021
- ↑ Zentrum für Humangenetik Regensburg Andermann-Syndrom, abgerufen am 26.11.2021
- ↑ 3,0 3,1 3,2 3,3 Gauvreau et al. Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Agenesis of the Corpus Callosum, In: GeneReviews®, 2020