Chromosom 21

Chromosom 21 besteht aus insgesamt etwa 48 Mio. Basenpaaren und ist damit das kleinste aller Chromosomen. Es trägt 1,5 bis 2% der gesamten genetischen Information.

• Trisomie 21: Bei der Erkrankung liegen statt der normalen zwei Kopie drei vor.
• SOD1: Codiert für eine Superoxid-Dismutase, Mutationen im Gen gelten als eine Ursache für die Amyotrophe Lateralsklerose.
• Akute myeloische Leukämie: Eine Translokation zwischen Chromosom 21 und Chromsom 8, t(8;21)-Translokation genannt, gilt als eine Ursache bestimmter Formen der akuten myeloischen Leukämie. Dabei fusionieren Teile des Gens RUNX1 von Chromosom 21 mit dem Gen RUNX1T1 von Chromosom 8. Das Fusionsprotein, das daraus entsteht, reguliert die Expression von anderen Genen negativ, wodurch die Differenzierung von Blutzellen gestört wird.

• Genetics Home Reference Eintrag Chromosom 21, angerufen am 1.09.16