CHARGE-Assoziation

Die Abkürzung CHARGE ist ein Akronym und steht für die englischen Begriffe der typisch auftretenden Krankheitsbilder:

• Coloboma - Kolobom des Auges
• Heart defect - Herzfehler
• Atresia choanae - Atresie der Choane
• Retarded growth and development - Verzögertes Wachstum und Entwicklung
• Genital abnormality - Anomalien der Geschlechtsorgane
• Ear abnormality - Ohrfehlbildungen

Etwa zwei Drittel der Patienten mit CHARGE-Assoziation tragen eine oder mehrere Mutationen im CHD7-Gen (Genlokus 8q12). Es codiert für ein Protein, das am sogenannten Chromatin-Remodellierung beteiligt ist. Es beeinflusst die Stärke der Bindung zwischen DNA und Histonen und reguliert so die Gen-Expression. Das Protein wird besonders in Zellen von Augen, Ohren und der Nase gebildet, weshalb diese Organe bei der CHARGE-Assoziation besonders betroffen sind.

Weiterhin kann bei einigen Patienten eine Mutation im SEMA3E-Gen gefunden werden, welches für das Protein Semaphorin 3E codiert.

Die Erkrankung kann autosomal-dominant vererbt werden, bei vielen Erkrankten scheint aber eine spontane Mutation ohne familiäre Vorbelastung ursächlich zu sein.

Die Therapie beinhaltet vornehmlich (chirurgische) Korrekturen der verschiedenen Fehlbildungen.