APC-Gen

Das APC-Gen befindet sich auf Chromosom 5 q21 und besitzt eine Länge von rund 6,6 kb mit 15 Exons. Das codierte Protein (APC-Protein) ist ein wichtiger Bestandteil des ß-Catenin Abbaukomplexes. Unabhängig davon ist es während der Mitose an der Anheftung der Chromosomen an der Teilungsspindel beteiligt.

Eine Mutation im APC-Gen bzw. der komplette Verlust des Gens ist für das Krankheitsbild der familiären adenomatösen Polyposis (FAP) verantwortlich. Die zu Grunde liegende Mutation führt dazu, dass der Abbaukomplex des ß-Catenin nicht komplett aufgebaut werden kann. In der Folge wird ß-Catenin nicht ubiquityliert und nicht von einem Proteasom abgebaut. ß-Catenin kann akkumulieren und als Transkriptionsfaktor im Nukleus die Proliferation der Zelle aktivieren. Beim Krankheitsbild der FAP äussert sich dies in der enormen Bildung von Polypen im Colon und Rektum.